JAMA 病例挑战：25 岁男性铰睾丸萎缩

来自美国西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan Dr近期在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 周报报道了一则新奇的病例，我们一起来看一看。

该高血压是一位 25 岁的成年人，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起特性心理障碍、性兴奋心理障碍等性特性较低落的一系列病理症候群状。既往有多动症候群病历史学者，服用右旋安非他命/安非他命。近期无怀孕计划，但对未来怀孕能力非常重视。

体格检查：身高 178 cm，肥胖 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育出现异常，无外在畸形，无女性化，高血压侧卵巢萎缩，每个极少 4 ML（出现异常半径达 20 mL），附睾、精索无异常。

根据病历史学者及体格检查结果，科学实验检查如下：

那么，问题来了，作为一名护士，你时会如何数据分析上述病情？

A: 高血压疑为高促乳腺激亦同性特性减退症候群（高血压卵巢特性肝硬化），需进一步引线粒体核型数据分析。

B: 高血压疑为较低促乳腺激亦同性特性减退症候群（自体卵巢特性肝硬化），需进一步引尸身吸收光谱检查。

C: 高血压激亦同水准出现异常，不宜选择阻塞性卵子缺失或许。

D: 高血压目同一时间予以外源性皮质醇病患。

正确解法是 A，你答对了吗？

浅谈两种促乳腺激亦同

两种促乳腺激亦同——上皮细胞刺激亦同（FSH）和黄体生成亦同（LH）是相关联α结构域和β结构域的磷脂，并因此不得不其各自的生物学特性。在成年人体内，FSH 可刺激卵巢背书细胞，从而背书精原细胞展开减数分裂增殖及茁壮，此外，LH 可刺激卵巢间质细胞分泌皮质醇。

FSH 是卵子生成的晴雨表，FSH 水准下降时往往表明卵子生成减少, 但需注意，血清 FSH 水准出现异常这不等同卵子生成出现异常。确切来说，当评估成年人卵子缺失时，FSH 水准以及卵巢半径可用于鉴别阻塞性无精症候群（FSH 及卵巢微小出现异常）和非阻塞性无精症候群（FSH 下降时，卵巢小）。不尽相同科学实验，成年成年人的 FSH 出现异常值覆盖范围亦不尽相同，本病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥养老院）。一些其组织甚至推出了更为确切的出现异常值覆盖范围，提出异议成年人出现异常的 FSH 水准上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有生理性叠加，所以在 FSH 水准出现异常的同一时间提下，反复测出、确认结果没有必要。1992 年，世界卫生其组织引荐酶联免疫不宜用作为测出 FSH 水准的金标准。

病例数据分析

虽然该例高血压 FSH 水准出现异常，但其促乳腺激亦同水准下降时、侧卵巢萎缩以及卵子完全缺失，提示高血压卵巢特性肝硬化或许。无精症候群达占总体的 1%，15% 的无精症候群高血压诊断有蛋白质异常，常见的有 Y 线粒体微缺失和线粒体核型异常。选择该例高血压最或许的诊断是 Klinefelter 囊肿，不宜展开线粒体核型数据分析。

Klinefelter 囊肿的怀孕率达为 1/500-1/600，症候群状哮喘不的现代, 高血压常常在评估怀孕能力时被诊断出，极少 10% 在青春期同一时间被确实诊断。通常 Klinefelter 囊肿高血压的 FSH 水准高于 30 mIU/mL，皮质醇水准大于 300 ng/dL，但需要注意的是，FSH 水准轻度下降时甚至皮质醇水准出现异常这不必意味著 Klinefelter 囊肿的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 囊肿高血压出现无精症候群，但通过电子显微镜切削卵巢取精不宜用，将近 2/3 的高血压可有效率获**子，继而通过**胞浆内单卵子注射展开体外受精，且不时会增加性线粒体异常遗传给子孙的风险。对于电子显微镜切削卵巢取精忍术的及早，一些历历史学者学者视为，Klinefelter 囊肿病状逐渐进展，一旦卵子开始呈现出，不宜适时引电子显微镜切削卵巢取精忍术，然而对此观点同类型尚未达成一致。

与本例阐述的高血压卵巢特性肝硬化不尽相同，自体卵巢特性肝硬化的促乳腺激亦同水准太较低或大于出现异常，皮质醇水准同样较较低，即较低促乳腺激亦同性特性减退症候群。其疾病包括不良影响下丘脑、小脑特性的主因、有先天性（如 Kallmann 囊肿、自力蝶鞍囊肿、血色从容病），也有后天诱导（如泌乳亦同瘤、脑部放射治疗历史学者）。

外源性予以皮质醇将引来下丘脑和小脑的增益可调，减少 FSH 和 LH 水准。但这种临床同样时会抑制内源性皮质醇产生，不良影响卵子生成。

阻塞性无卵子症候群的疾病包括卵巢或阴囊外伤、腹股沟或盆腔手忍术历史学者、生殖道病毒皱纹、性兴奋管梗阻、先天性侧输精管缺如（CFTR 基因型）、侧输精管结扎等等。但阻塞性无卵子症候群高血压的 FSH 水准和卵巢微小原则上是出现异常的。

高血压预后

随后，通过蛋白质检测，该例高血压确诊患 Klinefelter 囊肿，核型异常为 47,XXY。在咨询蛋白质顾问后，高血压引电子显微镜切削卵巢取精忍术，后卵子成功取出并冻存。在接下来几年当中，高血压逐渐并发乳腺特性减退的多种症候群状，如皮质醇水准减少，随后接受皮质醇替代病患。

病理启示

就此，Brannigan Dr强调，若成年人高血压 FSH 水准大幅提高，皮质醇水准出现异常或太较低，不宜选择示高血压卵巢特性肝硬化或许。商业科学实验的 FSH 参考值覆盖范围通常比通用出现异常值上限更高以鉴别卵子发生是否毁损。若成年人高血压存在 FSH 水准大幅提高、侧卵巢萎缩、卵子绝对缺失等症候群状哮喘，不宜选择 Klinefelter 囊肿的或许，并展开线粒体核型数据分析。虽然 Klinefelter 囊肿的症候群状和哮喘（FSH 水准大幅提高）在青春期后便逐渐显现，但大多高血压直至评估怀孕能力时才被诊断出。

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编辑： 张恩平